Dopo anni di studi, è stato identificato il meccanismo genetico che determina le affascinanti colorazioni tartarugata e Calico nei gatti. Questa scoperta non solo chiarisce un fenomeno genetico unico, ma apre nuove prospettive per lo studio di malattie rare ed ereditarie negli esseri umani.
Le colorazioni tartarugata e Calico, caratterizzate da chiazze arancioni, nere e, nel caso dei Calico, anche bianche, si ritrovano quasi esclusivamente nelle gatte femmine. Questo fenomeno dipende dal gene O, situato sul cromosoma sessuale X, che regola il colore arancione. Nei gatti maschi, che possiedono un solo cromosoma X, il mantello tende ad avere un colore uniforme, mentre nelle femmine la presenza di due cromosomi X permette combinazioni uniche grazie all’inattivazione casuale del cromosoma X.
Durante lo sviluppo embrionale, una copia del cromosoma X viene disattivata in ogni cellula in modo casuale. Alcune cellule esprimono quindi il gene O, responsabile del pigmento arancione (feomelanina), mentre altre esprimono il gene recessivo o, che produce il pigmento scuro (eumelanina). Questo meccanismo crea il caratteristico mantello a chiazze. Nei gatti Calico, le macchie bianche derivano da una variante genetica non legata al cromosoma X.
La scoperta del gene Arhgap36 e le implicazioni per lo studio delle malattie umane
Nonostante il fenomeno fosse noto da tempo, il gene specifico che determina la colorazione arancione non era mai stato identificato. Due studi indipendenti, condotti da gruppi di ricerca negli Stati Uniti e in Giappone, hanno finalmente individuato il gene Arhgap36 come responsabile di questo tratto. Questo gene non produce direttamente pigmenti, ma modula altri geni come MC1R, già noto per determinare il colore dei capelli negli esseri umani.
Il meccanismo genetico di Arhgap36 rappresenta una novità assoluta nella genetica dei mammiferi. Attraverso un controllo indiretto, il gene influenza l’attività dei melanociti, le cellule responsabili della pigmentazione, creando il mantello tartarugato nei gatti. Questo meccanismo, mai osservato prima, apre nuove prospettive nella comprensione della regolazione genetica del colore nei mammiferi.
La scoperta del ruolo di Arhgap36 non è significativa solo per la genetica felina, ma ha implicazioni rilevanti per la medicina umana. Recentemente, lo stesso gene è stato collegato a una rara malattia ereditaria chiamata eterotopia ossea progressiva, che provoca una crescita anomala delle ossa. Questa condizione è stata studiata in una bambina, purtroppo deceduta nel 2018, il cui DNA ha rivelato una mutazione unica nel gene Arhgap36.
Secondo Alfredo Brusco, genetista dell’Università di Torino, le scoperte sui gatti possono aiutare a comprendere come Arhgap36 agisce in diverse tipologie di cellule, dai melanociti nei gatti alle cellule ossee negli esseri umani. Il gene sembra influenzare specifiche vie genetiche legate a un’espressione eccessiva, che causa effetti patologici. Queste conoscenze potrebbero portare a nuove ipotesi di trattamento per malattie rare ed ereditarie.
Conclusioni
La comprensione del meccanismo genetico dietro le colorazioni tartarugata e Calico rappresenta un passo avanti importante sia nella biologia felina sia nella ricerca medica. Lo studio di Arhgap36 apre nuove strade per comprendere non solo il controllo genetico della pigmentazione, ma anche le basi di alcune malattie ereditarie rare. Questa scoperta dimostra ancora una volta come lo studio della genetica animale possa fornire intuizioni fondamentali per migliorare la salute umana e sviluppare nuove terapie.
